Was über Beta-Thalassämie

Was über Beta-Thalassämie

Die Beta-Thalassämie-Mutation ist eine erbliche Blutkrankung, die die Menge an Hämoglobin im Blut verringert. Hämoglobin ist das Protein, das das Blut rot macht. Es ist reich an Eisen und hilft, Sauerstoff im Körper zu tragen. Menschen mit Beta-Thalassämie sind oft anämisch.

  • Beta-Thalassämie-Hauptfach, die schwerwiegende Symptome verursacht und möglicherweise Bluttransfusionen erfordern.
  • Der Zustand ist eine genetische Störung mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass eine Person zwei Gene mit der Beta-Thalassämie-Mutation erben muss, um die Störung zu entwickeln. Diejenigen mit nur einer Kopie können jedoch geringfügige Beta-Thalassämie entwickeln und häufig leichte oder keine Symptome haben.

    Was ist Beta-Thalassämie?

    Beta-Thalassämie ist eine genetische Störung, die aufgrund einer Mutation im HBB-Gen auftritt. Wenn eine Person zwei Kopien dieser Mutation hat, produziert ihr Körper weniger Hämoglobin. Hämoglobin ist ein Protein, das Eisen und Sauerstoff im Körper trägt. Bei Kindern kann Beta-Thalassämie das Wachstum und die Entwicklung beeinflussen. Ohne Behandlung kann es Organschäden, schwere Anämie, Blutungsprobleme und neurologische Probleme verursachen.

    Major vs.

    Moll

    Beta-Thalassämie Moll bedeutet, dass eine Person ein mutiertes Gen für Beta-Thalassämie trägt. Menschen mit dieser Form der Störung haben jedoch häufig überhaupt keine Symptome. Sie können ihr ganzes Leben leben, ohne zu wissen, dass sie den Zustand haben oder das mutierte Gen tragen.

    Einige Menschen mit Klein-Thalassämie entwickeln jedoch Anämie, obwohl nicht die schwere Anämie, die Menschen mit zwei beschädigten Genen häufig entwickeln.

    Individuen, die zwei mutierte Gene tragen, können Beta-Thalassämie-Intermedia oder Major entwickeln. Ärzte nennen auch Beta-Thalassämie Cooleys Anämie. Die Anämie von

    Cooley ist die schwerste Form der Krankheit. Es kann schwere Anämie und ohne Behandlung Organschäden verursachen. Menschen mit Cooleys Anämie benötigen normalerweise regelmäßige Bluttransfusionen, um rote Blutkörperchen und Hämoglobin zu ersetzen.

    Beta-Thalassämie-Intermedia ist die Zwischenform der Krankheit mit Symptomen zwischen den milden und der Hauptformen. Diese Symptome sind jedoch unvorhersehbarer und können bei anderen manchmal schwerwiegend und geringfügig sein.

    Ursachen

    Fast alle Fälle von Beta-Thalassämie treten aufgrund von Mutationen https://harmoniqhealth.com/de/ im HBB-Gen auf. Typisches Hämoglobin enthält zwei Alpha- und zwei Beta -Ketten, die an einem Hämring befestigt sind. Mutationen im HBB -Gen reduzieren oder eliminieren die Beta -Kettenproduktion und schädigen Hämoglobin. Forscher haben über 200 Mutationen identifiziert, die Thalassämie verursachen können.

    Wenn eine Person eine Kopie der genetischen Mutation erbt, werden sie ein Träger. Dies bedeutet, dass sie das Gen an ihre biologischen Kinder weitergeben können.

    Sie können auch Moll Beta-Thalassämie entwickeln. Sie können leichte Symptome haben, aber viele Menschen haben überhaupt keine Symptome.

    Um die schwerwiegenderen Formen der Beta-Thalassämie zu haben, muss eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erben.

    selten können Deletionen des genetischen Materials auf dem HBB -Gen die Störung verursachen, aber fast alle Fälle stammen aus der erblichen Form, die durch Familien führt.

    Symptome

    Die Symptome variieren mit der Form von Beta-Thalassämie, die eine Person hat. Menschen mit Moll mit Beta-Thalassämie haben häufig keine Symptome oder milde Anämie.

    Diese Symptome umfassen:

    • Unzureichende Gewicht oder Gewichtszunahme bei Babys
    • Schwere Anämie, die Schwäche, Atemnot, Kopfschmerzen und Schwindel verursachen kann
    • Gelbsucht, die sich auf die Gelbfärbung der Haut und manchmal die Weißen der Augen bezieht
    • Übermäßige Blutung
    • Ein erhöhtes Risiko für Infektionen oder häufige Krankheiten

    ohne Behandlung, Beta-Thalassämie kann auch das Knochenmark und die Knochen schädigen und Veränderungen verursachen im Skelett, besonders im Gesicht. Die Knie können sich auch nach innen beugen und das Gehen beeinflussen.

    Eine Person kann Massen entwickeln, die sich außerhalb des Knochenmarks bilden, wo sich normalerweise Hämoglobin bildet. Diese Massen können Organschäden verursachen. Ein Individuum kann auch ein erhöhtes Risiko für gefährliche Blutgerinnsel haben.

    Behandlung von Beta-Thalassämie kann auch einige Symptome verursachen, insbesondere die Eisenüberladung. Übermäßige Eisenspiegel können zu:

    • Herzfunktionsstörung
    • Pankreasfunktionsstörung
    • Leberdysfunktion
    • testikuläre Dysfunktion
    • p führen.

    • Diabetes
    • Die frühe Parkinson-Krankheit
    • Hypothyreose, wenn die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormone produziert
    • p

    Diagnose

    Die Diagnose von Beta-Thalassämie beinhaltet normalerweise das Blut von einer Vene. Ärzte können verschiedene Tests durchführen, um zuerst Anämie zu diagnostizieren, dann Beta-Thalassämie im Blut.

    Sie umfassen:

    • Eine vollständige Blutanzahl zum Testen auf niedriges Hämoglobin
    • Ein peripherer Blutstrich zur Beurteilung der Eigenschaften der roten Blutkörperchen
    • Eisenstudien zur Bewertung des Eisenspiegels und zur Ausschluss von Eisenmangelanämie
    • Erythrozyten -Porphyrinspiegel, um Probleme wie Bleivergiftung oder Eisenmangel zu bewerten, die ansonsten Symptome erklären können
    • Hämoglobinelektrophorese zur Messung des Prozentsatzes verschiedener Arten von Hämoglobin
    • DNA -Test, um nach Anzeichen der Mutation zu suchen.
    • dass ein Fötus den Zustand hat.

      Eine Person mit Beta-Thalassämie benötigt auch laufende Tests ihrer Organe und Organsysteme.

      Behandlung

      Es gibt keine Heilung für Beta-Thalassämie. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung von Symptomen, und die spezifische Behandlung, die eine Person benötigt, hängt von ihren Symptomen ab.

      Einige Menschen mit Beta-Thalassämie haben keine Symptome und brauchen überhaupt keine Behandlung.

      Viele mit Beta-Thalassämie müssen Folsäurepräparate einnehmen. Personen mit schwereren Symptomen benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen, um ihren Körper mit ausreichenden roten Blutkörperchen zu versorgen.

      Eine Person benötigt möglicherweise andere Behandlungen, um die Symptome zu behandeln, einschließlich:

    • Gallenblasenentfernung
    • Milzentfernung
    • Gentherapie
    • Klinische Studien zum Testen neuer Behandlungen
    • Iron Chelationstherapie, um zu verhindern, dass der Körper zu viel Eisen ansammelt Der Ausblick für Beta-Thalassämie-Moll ist im Allgemeinen positiv.
    • Menschen mit Beta-Thalassämie-Intermedia und Major benötigen möglicherweise eine laufende Behandlung. Diese Behandlungen können mehrere Komplikationen verursachen, einschließlich:

    • Eisenüberladung aus Bluttransfusionen
    • Ein erhöhtes Risiko für Krankheiten und Infektionen aus Bluttransfusionen
    • Reaktionen auf Bluttransfusionen
    • Organschäden
    • Verzögerte Pubertät
    • Nervenschmerzen und neurologische Probleme

    Beta-Thalassämie ist schwerwiegende Chronik Krankheit, die eine kontinuierliche Überwachung und Pflege erfordert. Wenn eine Person jedoch die richtige Versorgung erhält und den Behandlungsempfehlungen ihres Arztes folgt, können sie ein langes Leben führen.

    Zusammenfassung

    Beta-Thalassämie ist eine potenziell schwerwiegende genetische Störung, die eine Person an ihre Kinder weitergeben kann. Bei der richtigen Behandlung kann jedoch ein Individuum oft ein typisches und gesundes Leben führen.

    Obwohl die Behandlung Komplikationen verursachen kann, ist es wichtig, mit einem Arzt mit Wissen und Erfahrungen dieser Störung zusammenzuarbeiten.

    Menschen, die das Beta-Thalassämie-Gen tragen, können Symptome haben oder nicht, aber sie können die Erkrankung an ihre biologischen Kinder weitergeben. Die Überwachung von Kindern, bei denen das Risiko einer Beta-Thalassämie besteht, kann daher dazu beitragen, Komplikationen und Behandlungsverzögerungen zu verhindern. Peer-Review-Studien, akademische Forschungsinstitutionen sowie medizinische Fachzeitschriften und -verbände. Wir vermeiden es, tertiäre Referenzen zu verwenden. Wir verknüpfen primäre Quellen – einschließlich Studien, wissenschaftlicher Referenzen und Statistiken – in jedem Artikel und listen sie auch im Abschnitt Ressourcen am Ende unserer Artikel auf. Sie können mehr darüber erfahren, wie wir sicherstellen, dass unser Inhalt korrekt und aktuell ist, indem Sie unsere redaktionelle Richtlinie

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